التثلث الصبغي 18 … العلامات والعلاجات
تجدين سيدتي كل يوم وصفة أو نصيحة من خبرائنا من أجل الاعتناء بك. واحصلي على نصائح خبرائنا لاتخاذ الخيارات الغذائية الصحيحة لصحتك وشكلك!
التثلث الصبغي 18، أو متلازمة إدواردز، هو اضطراب صبغي نادر يصيب ما يقرب من فرد واحد من بين كل 5000 إلى 10000 فرد. وينتج هذا الشذوذ عن وجود نسخة إضافية من الكرومووم 18 ما يسمى بالكروموزوم “الزائد” أو “الإضافي”. وقد سُميت الحالة متلازمة إدواردز تيمناً بالعالم وأخصائي الوراثة الإنجليزي جون هيلتون إدواردز (1928–2007).
لندن … الدكتورة شاهندة أبو الفضل / طبيبة أطفال
أعراض التثلث الصبغي 18 وعلاماته
قبل الولادة، عادةً ما يكون الأجنة المصابون قليلي الحركة. كما تشمل السمات المميزة لهذه الحالة زيادة السائل السلوي أو الأمنيوسي وصغر حجم المشيمة، وتُعد حالات الإجهاض شائعة.
بعد الولادة، قد يُظهر المولود مجموعة واسعة من التشوهات:
ــ تشوهات جسدية … قد تكون هذه التشوهات موجودة عند الولادة وتتفاوت في حدتها.
ــ تأخر النمو … يكون المولود صغير القامة ومنخفض الوزن مع عدم اكتمال نمو العضلات والأنسجة الدهنية مع ضعف العضلات.
ــ صغر حجم الرأس والأنف والفك والفم … مما يمنح الطفل مظهرا يبدو فيه الوجه ضيقا أو منقبضا.
ــ تكون الأذنان كبيرتين بشكل غير طبيعي … ومشوهتين، ومتموضعتين في مستوى منخفض
ــ غالبا ما تُلاحَظ تشوهات الشفة المشقوقة …
ــ ضيق الحوض …
ــ قصر الجزء العلوي من الجذع … مما يضفي على بنية الطفل مظهرا غير متوازن وغير متناسق.
ــ تكون اليدان مقبوضتين على شكل قبضة …
ــ تراكب الأصابع … غالبا ما يقع إصبع السبابة فوق الإصبعين الوسطى والبنصر. مع صغر حجم الأظافر للغاية. وغالباً ما تكون أصابع القدم الكبيرة ضامرة ومنحنية للأعلى.
ــ تشوهات هيكلية ملحوظة … لا سيما في العمود الفقري.
ــ وجود ثنيات جلدية لدى الطفل … خاصة في مؤخرة الرقبة.ــ.
ــ شيوع حالات القدم الحنفاء … انحراف باطن القدم للداخل أو الخارج. أو القدم العقبية كانحناء القدم للأعلى باتجاه الركبة.
ــ تشوهات الأعضاء الداخلية … يمكن أن تكون التشوهات شديدة وتؤثر على أي جهاز من أجهزة الجسم، بما في ذلك القلب والدماغ والرئتين والجهاز الهضمي والكلى. هذه التشوهات قد تؤدي إلى تأخر في التعلم، أو صعوبات في التنفس، أو عدم القدرة على التغذية. كما قد يعاني الطفل من فتق واحد أو أكثر، وقد تكون الخصيتان غير نازلتين لدى الذكور.
هل يمكن الوقاية من التثلث الصبغي 18؟
لا توجد وسيلة للوقاية من الإصابة بالتثلث الصبغي 18. ولكن، توصي منظمة الصحة العالمية بإجراء فحص قبل الولادة للكشف عن التثلث الصبغي 21. ويُعد هذا الفحص بالغ الأهمية، لا سيما في حالات الحمل المتأخر، إذ يتيح الكشف عن التشوهات الصبغية.
وفي حال الكشف عن مثل هذه التشوهات، ستحتاج الأم إلى الخضوع لفحوصات إضافية. بما في ذلك:
ــ التصوير بالموجات فوق الصوتية.
ــ فحص الحمض النووي (DNA) عبر عينة دم.
ــ أخذ عينة من الزغابات المشيمية، أو بزل السلى لتحديد ما إذا كان الجنين مصابا بالتثلث الصبغي 18.
التثلث الصبغي 18 … كيف يتم التعامل معه؟
ـــ أولًا، لا يوجد حاليا علاج لحالة التثلث الصبغي 18؛ إذ يتوفى ما يقرب من نصف الأطفال المصابين خلال الأيام القليلة الأولى من حياتهم. وفي حال حدوث الوفاة، يتوفر الدعم النفسي للأسرة.
ـــ ثانيًا، الرضع الذين يبقون على قيد الحياة يعانون من إعاقة شديدة، ولا يمكن التنبؤ بمتوسط العمر المتوقع لهم. لذا يُنصح كذلك بتوفير الدعم النفسي للأسرة.
ـــ ثالثُا، يتلقى الرضع علاجات عديدة ومختلة للتعامل مع المضاعفات المختلفة التي تؤثر على الرئتين والقلب والجهاز الهضمي. وقد تكون هنالك حاجة أحيانا إلى دعم تنفسي وتغذية عبر الأنبوب.
ـــ رابعًا واخيرًا، في جميع الاحوال، يُعد العلاج الطبيعي خيارا متاحا، لا سيما للمشاكل المتعلقة بالعضلات والعظام.
تذكير … قومي بإرسال بريدك الإلكتروني واحصلي كل يوم على نصائح صحية تُحدث فرقًا حقيقيًا. تناولي طعامًا جيدًا، وتحركي جيدًا، ونامي بشكل أفضل. كل ما تحتاجينه لحياة صحية وهادئة، بنقرة واحدة. فقط، كوني مبدعًة ودعي رغباتك تنطلق!
