التثلث الصبغي 18 … حالة نادرة وأشد الخطورة
تجدين سيدتي كل يوم وصفة أو نصيحة من خبرائنا من أجل الاعتناء بك. واحصلي على نصائح خبرائنا لاتخاذ الخيارات الغذائية الصحيحة لصحتك وشكلك!
التثلث الصبغي 18 المعروف أيضاً باسم متلازمة إدواردز أو تريزوميا 18 حالة نادرة لا يوجد لها علاج وعادةً ما تكون غير متوافقة مع الحياة. يُظهر الرضع بتشوهات جسدية حادة وتشوهات في الأعضاء الداخلية. وتجدر الإشارة إلى أن أكثر من نصف الأطفال المصابين يموتون خلال الأسابيع القليلة الأولى من حياتهم. تفاصيل هذه الحالة. مع المختصين.
لندن … الدكتورة شاهندة أبو الفضل / طبيبة أطفال
يُعتبر التثلث الصبغي 18 واحدا من أشد أشكال التثلث الصبغي خطورة. وعلى عكس التثلث الصبغي 21، نادرا ما تكون حالات التثلث الصبغي 13 و18 متوافقة مع الحياة. ففي حالة التثلث الصبغي 18، غالبا ما يموت الأجنة المصابون أثناء الحمل. ويموت 50 % من المواليد خلال الأسبوع الأول، بينما لا ينجو سوى 5 % إلى 10 % منهم بعد عمر السنة الواحدة.
وللأسف، لا يوجد علاج شافٍ لحالة التثلث الصبغي 18، إلا أن العلاجات قد تساعد أحيانا في تحسين متوسط العمر المتوقع للطفل وجودة حياته. ويُظهر المولود المصاب بالتثلث الصبغي 18 تأخرا في النمو وتشوهات جسدية وتشوهات كبيرة في الأعضاء، بالإضافة إلى انخفاض غير طبيعي في وزن الولادة.
الأسباب
تنتج غالبية حالات التثلث الصبغي 18 (Trisomy 18) عن وجود نسخة ثالثة من الكروموزوم 18 في جميع خلايا الجسم. وللتذكير، عادةً ما يحتوي الكروموزوم على نسختين فقط تُسميان “الكروماتيدات”. لذا فإن هذه المادة الوراثية الزائدة هي التي تسبب أعراض الحالة. ويُعرف هذا بالنمط الكامل، حيث تكون فرص البقاء على قيد الحياة بعد الولادة نادرة.
ومع ذلك، فإن 5% من المرضى المصابين بالتثلث الصبغي 18 لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في بعض خلايا الجسم فقط. وفي هذه الحالة، تُعرف بالنمط الفسيفسائي (Mosaic form). وتعتمد شدتها على عدد الخلايا المتأثرة، إذ يمكن أن يتراوح مستوى نمو الفرد ما بين الطبيعي والضعف الشديد.
وفي حالات أكثر ندرة، يرتبط الذراع الطويل (q) للكروموزوم 18 أو جزء منه بكروموزوم آخر. وهذا ما يُعرف بالنمط الجزئي (Partial form) للتثلث الصبغي 18. وبالتالي، يمتلك المرضى كروموزوم 18 طبيعيا مكونا من نسختين. ولكن، المادة الوراثية الزائدة المأخوذة من الذراع الطويل (q) للكروموزوم 18 سواء كانت جزء منه أو كله تكون مرتبطة بكروموزوم آخر.
وعندما ينفصل جزء فقط من الذراع الطويل (q)، تكون الأعراض أقل حدة مقارنة بالتثلث الصبغي 18 التقليدي. وفي المقابل، إذا انفصل الذراع الطويل (q) بالكامل، فقد تكون الاضطرابات بنفس شدة التثلث الصبغي 18 الكامل.
كما أن النمط الكامل للتثلث الصبغي 18 لا يُعد وراثيا. بل ينجم عن خطأ في انقسام الخلايا وقت إخصاب الطفل، حيث قد تكتسب البويضة أو الحيوان المنوي نسخة إضافية في لحظة الإخصاب ذاتها. ولذلك، يمكن الكشف عن التثلث الصبغي 18 في مرحلة مبكرة من الحمل في معظم الحالات.
كذلك، النمط الفسيفسائي للتثلث الصبغي 18 ليس وراثيا أيضا. إذ يحدث الشذوذ الكروموزومي أثناء نمو الجنين. وتكون النتيجة أن بعض خلايا جسم الجنين تكون طبيعية، بينما تحتوي خلايا أخرى على ثلاث نسخ من الكروموزوم 18.
في المقابل، يُعد الشكل الجزئي للتثلث الصبغي 18 حالة وراثية. إذ قد يحمل الشخص غير المصاب انتقالا لجزء من الكروموزوم 18 إلى كروموزوم آخر وهو ما يُعرف بـمصطلح “الانتقال المتوازن” نظرا لطبيعته الحميدة. وتكون لدى هذا الفرد احتمالية كبيرة لنقل التثلث الصبغي 18 إلى ذريته.
كيف يتم تشخيص التثلث الصبغي 18؟
يمكن إجراء التشخيص إما قبل الولادة أو بعدها.
ــ التصوير بالموجات فوق الصوتية … حوالي الأسبوع الخامس عشر أو الأسبوع السابع عشر من عمر الحمل، حيث يمكنه الكشف عن تشوهات أطراف الجنين وتأخر النمو.
ــ فحوصات دم الأم … التي يمكنها الكشف عن الحمض النووي للجنين.
ــ ويتم تأكيد نتائج هذه الفحوصات عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى.
ــ تم توسيع نطاق الفحص ليشمل تسع حالات أخرى من التثلث الصبغي (trisomy)، بما في ذلك، التثلث الصبغي 18. وبذلك، يمكن توسيع نطاق الفحص غير الجراحي قبل الولادة (NIPT) الذي يعتمد على تحليل الحمض النووي الجنيني الحر الموجود في دم الأم ليشمل حالات التثلث الصبغي 2 و8 و9 و13 و14 و15 و16 و18 و22.
تذكير … قومي بإرسال بريدك الإلكتروني واحصلي كل يوم على نصائح صحية تُحدث فرقًا حقيقيًا. تناولي طعامًا جيدًا، وتحركي جيدًا، ونامي بشكل أفضل. كل ما تحتاجينه لحياة صحية وهادئة، بنقرة واحدة. فقط، كوني مبدعًة ودعي رغباتك تنطلق!
