الأمراض النادرة … ماذا يمكن فعله؟
تجدين سيدتي كل يوم وصفة أو نصيحة من خبرائنا من أجل الاعتناء بك. واحصلي على نصائح خبرائنا لاتخاذ الخيارات الغذائية الصحيحة لصحتك وشكلك!
معظم الأمراض النادرة وراثية. وقد دفع التنوع الكبير لهذه الحالات العائلات والجمعيات والسلطات العامة إلى التكاتف. فكيف يتم التعامل مع هذه الامراض وأين يمكن الحصول على المساعدة؟ لنلقي نظرة فاحصة على الموضوع.
باريس … راندا سالم، بالتعاون مع البروفيسور جان مارك فيليبس، طبيب الأمراض الجلدية في مستشفى سانت لويس ومستشفى سانت جوزيف في باريس
التليف الكيسي، والهيموفيليا، واعتلال العصب البصري الوراثي لليبر، وداء هنتنغتون، والتصلب الجهازي، والتصلب الجانبي الضموري (أو مرض لو جيريج) … هذه الأمراض النادرة شديدة التنوع، وتصيب أقل من شخص واحد من بين كل ألفي شخص. وهي وراثية في 80 % من الحالات. ورغم أن العلاجات الجينية تُبشر بالأمل، إلا أنه غالبًا لا يتوفر علاج لها. لأنها وبكل بساطة، أمراض نادرة!
لطالما كانت أوروبا رائدةً في تنظيم رعاية الأمراض النادرة، وذلك من خلال تطبيق الخطط الوطنية للأمراض النادرة (PNMR) منذ عام 2005، وهو نظام فريد من نوعه لدعم الأشخاص المصابين بمرض نادر وعائلاتهم. وقد أُطلقت مؤخرًا الخطة الأوروبية الرابعة للأمراض النادرة للفترة 2025-2030. كما أدت هذه الخطط إلى إنشاء مراكز مرجعية ومراكز كفاءة للمتابعة الشاملة أي المراكز الصحية والاجتماعية والطبية الاجتماعية للمرضى. وتندمج هذه المراكز ضمن شبكات للرعاية الصحية للأمراض النادرة.
وإلى جانب هذه المراكز المرجعية، تتوفر العديد من المواقع الإلكترونية وخطوط المساعدة الهاتفية. كما تُعدّ جمعيات المرضى عنصرًا أساسيًا في هذا الجهد.
مثال على ذلك، تُعدّ أورفانيت التي يستضيفها المعهد الوطني الفرنسي للصحة والبحوث الطبية (Inserm)، البوابة الإلكترونية الرائدة للمعلومات حول الأمراض النادرة على المستوى الأوروبي. إذ يهدف موقع Orphanet إلى توفير معلومات عالية الجودة حول الأمراض النادرة وضمان وصول جميع المعنيين إلى المعرفة بشكل متكافئ.
كما يحتفظ موقع Orphanet بقاعدة بيانات تضم ثمانية آلاف مرض نادر ودواء يتيم. لكل مرض صفحة معلومات متاحة مجانًا، تُفصّل مدى انتشاره، والأعراض المصاحبة له، وعمر ظهوره، وأنماط وراثته …
كذلك، تتوفر خدمات موقع Orphanet الرئيسية أيضًا على أجهزة iPhone وiPad: التطبيق مجاني ومتاح بست لغات. وهي الفرنسية، والإنجليزية، والألمانية، والإسبانية، والإيطالية، والبرتغالية.
هنالك أيضًا، خدمة معلومات هاتفية تعنى بخدمات معلومات الأمراض النادرة. ويجيب فريق من الأطباء والعلماء على جميع الاستفسارات حول الأمراض النادرة. سيربطون المتصلين بمرضى آخرين، ويساعدونهم على فهم حالتهم، ويشرحون لهم خيارات الدعم الاجتماعي، ويوجهونهم إلى الخدمات الطبية المتخصصة. كما يمكنهم الإبلاغ عن الآثار الجانبية للأدوية كذلك.
علاوة على ذلك، يمكنهم التواصل مع هذه الخدمة عبر الهاتف على الرقم 0800 40 40 43 وهي بطبيعة الحال المكالمة مجانية. الرقم مجاني تمامًا للمتصلين من الهواتف الأرضية والهواتف المحمولة مشمولة في باقات الهاتف. كما يمكنهم التواصل عبر البريد الإلكتروني أيضًا. ناهيك عن أن المنصة تدير أيضًا منتدى الأمراض النادرة، الذي يتيح للمرضى تبادل المعلومات ومشاركة تجاربهم اليومية مع المرض.
كما توجد العديد من الجمعيات الفرنسية للأمراض النادرة. وتُعد هذه الجمعيات أفضل وسيلة للتواصل مع المرضى للبقاء على اطلاع بآخر الأخبار والتواصل مع المرضى الآخرين.
عمومًا، تأسس تحالف الأمراض النادرة في فرنسا عام 2000، ويضم أكثر من 200 جمعية للمرضى، وله 12 فرعًا إقليميًا. يركز عمله على ثلاثة مجالات:
ــ التوعية بالأمراض النادرة.
ــ تحسين جودة حياة المرضى.
ــ دعم البحث العلمي.
وعلى المستوى الأوروبي، نجد يوروردس وهي منظمة غير حكومية وغير ربحية، تضم 895 جمعية معنية بالأمراض النادرة في 72 دولة. هذه الجمعية يقودها المرضى، وتوفر مجتمعًا إلكترونيًا واسعًا ومتعدد اللغات. وبصفتها المتحدث الرسمي الأوروبي، تعمل منظمة يوروردس على تحسين جودة حياة المرضى، ودعم الأبحاث، وتطوير العلاجات، وغير ذلك.
تذكير … قومي بإرسال بريدك الإلكتروني واحصلي كل يوم على نصائح صحية تُحدث فرقًا حقيقيًا. تناولي طعامًا جيدًا، وتحركي جيدًا، ونامي بشكل أفضل. كل ما تحتاجينه لحياة صحية وهادئة، بنقرة واحدة. فقط، كوني مبدعًة ودعي رغباتك تنطلق!
